Als er iets mis is, kunnen we erop rekenen dat het lichaam ons meestal signalen geeft dat we medische hulp moeten zoeken.
Maar als er verborgen waarschuwingssignalen zijn, kan het moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen iets dat de meeste mensen als normaal beschouwen en iets waar we op moeten letten.
Mama Laura en papa Craig genoten enorm van het feit dat ze eindelijk ouders werden.
Hun dochtertje Evelyn veroverde meteen iedereen die ze ontmoette.
Haar lach en vreugde waren aanstekelijk en warm – iedereen wilde bij haar in de buurt zijn.
Maar na het vieren van haar eerste verjaardag blijkt er iets achter het gelach schuil te gaan, zo schrijft het Britse The Sun.
Velen dromen ervan om ouders te worden, en de weg naar het vervullen van die grote droom kan verre van gemakkelijk zijn.
Er kunnen jaren voorbijgaan zonder dat het lijkt alsof je een stap dichter bij het realiseren van de droom van een kind bent wanneer het dan plotseling toch gebeurt.
Mama Laura en papa Craig waren dolblij toen hun kleine Evelyn op de wereld werd verwelkomd.
Zoals elke ouder keken ze ernaar uit om bij elke stap te zijn die het kleine meisje door het leven zou zetten.
Ze waren vastbesloten om er voor haar te zijn door dik en dun, door alle ups en downs.
De kleine Evelyn Ohlsson leek op elk ander kind.
Haar warme lach en sprankelende persoonlijkheid smolten de harten van haar ouders en iedereen die het meisje tegenkwam.
Het kleine meisje leek op deze aarde te zijn gezet om warmte en gelach te verspreiden.
Maar achter haar warme lach zat ook iets anders.
Vreugde van meisje was een waarschuwingssignaal
Evelyn, die altijd met haar benen schopte als ze blij was en lachte, had plotseling moeite met bewegen.
Het artikel gaat verder onder de foto.
Toen moeder Laura en vader Craig merkten dat het verder sprankelende en energieke been moeite had met bewegen, voelden ze nattigheid.
Uiteindelijk kon hun dochter haar benen helemaal niet meer bewegen.
Nadat ze medische hulp hadden gezocht, ontvingen ze uren later het verschrikkelijke nieuws.
Hun kleine meisje werd gediagnosticeerd met de erfelijke ziekte spinale musculaire atrofie “die wordt gekenmerkt door de afbraak van motorneuronen in de middenhersenen, medulla oblongata en het ruggenmerg”, aldus de officiële omschrijving.
Er is momenteel geen remedie voor de aandoening. Als de ziekte zich verspreidt naar de spieren rond haar belangrijkste organen, riskeert ze de dood.
Moeder Laura vertelt hoe ze voorafgaand aan het doktersbezoek onderzoek is gaan doen naar verschillende ziektes.
Toen ze een filmpje tegenkwam van een ander kind met de ziekte, legde ze al snel het verband tussen de toestand van Evelyn en het kind in het filmpje.
“Ik had een video gezien terwijl ik te veel aan het graven was naar informatie over wat het zou kunnen zijn en ik dacht meteen bij mezelf: ‘Oh mijn God, dit is precies wat Evelyn doet met de benen. Dat is wat ze doet”, zegt moeder Laura volgens The Sun.
“Ik had absoluut geen idee wat SMA was. Ik had er nog nooit van gehoord”.
Wil anderen informeren over de ziekte
Een ander teken van de genetische aandoening is wanneer de bovenkant van de borst versmalt als gevolg van spierzwakte in de borst, ook wel een klokvormige borst genoemd.
Laura zei dat het Evelyn eerst niet was opgevallen – en begon te denken dat ze het zich verbeeldde toen ze het zag.
Maar uiteindelijk kon ze niet alle waarschuwingssignalen ontkennen die het lichaam van haar dochter haar probeerde te laten zien.
“Er is een zin die me is bijgebleven sinds we er voor het eerst achter kwamen. We rouwen om het leven dat we dachten dat we zouden hebben”, zegt moeder Laura.
De levensverwachting van een kind met de aandoening van Evelyn is slechts twee jaar, maar het onderzoek naar behandelingen evolueert voortdurend.
Evelyn heeft in juni dit jaar gentherapie ondergaan om te voorkomen dat haar spieren verder verslappen en gelukkig vertoont ze constant tekenen van verbetering.
Door hun verhaal te vertellen hopen Laura en Craig dat meer ouders geïnformeerd worden over de zeldzame ziekte.
Met kennis kunnen meer mensen de waarschuwingssignalen detecteren die het lichaam probeert uit te zenden.
Onze gedachten gaan uit naar jou, kleine Evelyn. Het allerbeste. Duizenden knuffels van ons!
Je kunt ons nu ook volgen op Instagram voor meer goede verhalen, foto’s en video’s.